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🗣 Yb提问: 冻症病

🤖 Ai回答: 您好，您想问的应该是“渐冻症”，它的正式医学名称是“肌萎缩侧索硬化”，英文简称 ALS。

这是一种非常严重且目前无法治愈的神经系统疾病。

下面为您详细解释一下：

什么是渐冻症？

渐冻症是一种进行性神经系统退行性疾病。它主要影响大脑和脊髓中的运动神经元。

* 运动神经元：就像大脑指挥肌肉活动的“传令兵”。大脑发出的运动指令通过运动神经元传递给肌肉，肌肉才会收缩，我们才能完成行走、说话、吞咽、呼吸等动作。
* 发病原理：在渐冻症中，这些“传令兵”（运动神经元）逐渐变性、死亡，导致大脑的指令无法传递给肌肉。
* 结果：肌肉因为收不到指令而逐渐萎缩、无力。患者的大脑意识完全清醒，但身体却像被“冻住”一样，活动能力逐渐丧失，因此得名“渐冻症”。

主要症状

症状通常是逐渐发展的，最早可能只是感到无力或肌肉跳动。

1、 早期症状（可能很轻微，容易被忽视）：
* 手部无力，拿不稳筷子、扣不上扣子。
* 腿部无力，走路容易绊倒。
* 说话含糊不清、吞咽困难。
* 肌肉不自主跳动（肉跳）和抽筋。

2、 中期症状：
* 肌肉萎缩变得更加明显。
* 无力感扩散到更多部位，可能需要辅助工具才能行走。
* 言语和吞咽困难加剧。
* 呼吸困难（因为控制呼吸的肌肉受累）。

3、 晚期症状：
* 全身绝大部分肌肉瘫痪。
* 无法说话和吞咽，需要依靠胃造口进食。
* 无法自主呼吸，需要依靠呼吸机维持生命。
* 重要提示：患者的认知和感官功能（如思维、记忆、视力、听力、触觉）通常是完全正常的。他们能清晰地思考和感受周围的一切，但无法用身体回应。这是渐冻症最残酷的地方。

病因与治疗现状

* 病因：约90%-95%的病例是散发性的，即病因不明，可能与环境、遗传等多种因素有关。约5%-10%是家族性的，与特定基因突变有关。
* 治疗：
* 无法治愈：目前世界上还没有任何方法可以治愈渐冻症。
* 延缓病情：有两种药物被证实可以稍微延缓病情的进展（如力如太/利鲁唑、依达拉奉），但无法逆转或阻止疾病。
* 对症支持治疗：这是目前最重要的治疗手段，旨在提高患者的生活质量，包括：
* 呼吸支持：使用无创或有创呼吸机。
* 营养支持：通过胃造口保证营养。
* 沟通支持：使用眼动仪等辅助沟通设备。
* 综合护理：由多学科团队（神经科医生、呼吸治疗师、营养师、物理治疗师、心理医生等）提供全面照护。

著名患者

最著名的渐冻症患者是英国物理学家斯蒂芬·霍金。他确诊后存活了55年，远远超过了一般患者的生存期（通常为3-5年），是一个极其特殊的例子。

如何获取帮助和支持？

如果您或您的家人怀疑患有此病，或已是患者需要帮助，请务必：

1、 立即就医：尽快到大型医院的神经内科就诊，进行专业诊断。
2、 寻求组织支持：可以联系“中国渐冻人症协会”等公益组织，他们能提供宝贵的医疗信息、护理指导和心理支持。

总结来说，渐冻症是一种残酷的疾病，它“冻住”了患者的身体，但“冻不住”他们的思想和灵魂。目前医学界正在全力研究其病因和治疗方法，而当前最重要的就是为患者提供最好的支持性护理和人文关怀。

希望以上信息能对您有所帮助。

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提问时间: 2025-09-25 15:42:45

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